Эксперт: гемофилия – это не приговор

17 апреля – День гемофилии


17 апреля – Всемирный день гемофилии. Он отмечается с 1989 года и приурочен ко дню рождения основателя Международной всемирной федерации гемофилии (WFH) Фрэнка Шнайбеля. Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам несвертываемости крови и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Есть две серьезные перспективы в лечении гемофилии, рассказал в эфире радио Sputnik президент Всероссийского общества больных гемофилией Юрий Жулев.


«У Френка Шнайбеля сын болел этим неизлечимым заболеванием. Он относится к людям, которые широко мыслят и пытаются помочь другим, объединить людей, которые страдают. Общественной деятельностью в рамках своей страны Шнайбель смог объединить ведущие страны во Всемирную организацию гемофилии. Сейчас количество участников организации практически равно членам ООН, более 100 стран. Регистр больных должен расти, это генетически обусловленное заболевание. Один мальчик, больной гемофилией, рождается на 5 тысяч мальчиков. Классической гемофилией болеют мальчики, а носительницы этого гена – женщины. В нашей стране количество пациентов приближается к 10 тысячам. Не все выявлены, гемофилия протекает по-разному. Если форма тяжелая, диагноз ставят уже в роддоме. Или это может стать заметно в дальнейшем, когда ребенок начинает вести активный образ жизни – появляются синяки, гематомы. Пациенты со средней или легкой тяжестью гемофилии ведут полноценный образ жизни, заболевание может проявиться только при серьезных травмах или операциях. Тяжесть заболевания обусловлена уровнем дефицитного фактора. Гемофилия выражается из-за сломленного гена, у человека не воспроизводится специальный белок. В норме у человека фактор свертываемости крови – от 50 до 100%. При тяжелой форме гемофилии – меньше 1%, при средней – от 2 до 5%, при легкой форме – выше 5%. Всего 1% имеет трагическую роль в протекании заболевания. Особенность гемофилии – из-за кровотечений разрушаются суставы. Бытует мнение, что все больные гемофилией – родственники. Современная наука говорит, что от 40 до 60% случаев заболевания гемофилией – новая мутация. Ребенок, больной гемофилией, может родиться в любой семье. Если у больного гемофилией рождается дочь, она стопроцентно носитель этого гена, если мальчик – он всегда будет здоров. Если есть риск, что женщина – носитель гена, нужно проводить генетическое исследование. Если она носитель и принимает решение о рождении, есть несколько вариантов – пренатальная диагностика на определенном этапе беременности. Девочка будет здорова, а дальше 50/50 – носитель или нет. Если плод-мальчик, родители принимают решение, рожать такого ребенка или нет. Сейчас многие семьи идут на рождение – у нас в стране лекарственное обеспечение на очень высоком уровне, приближается к среднеевропейским. Гемофилия – не равно инвалидности. Ребята ходят в школу, занимаются спортом. Ситуация коренным образом изменилась. Есть более современные методы: сочетание ЭКО, рождения в пробирке, с пренатальной диагностикой. Это не включено в программу госгарантии, за это семьи платят значительные средства. Решение проблемы гемофилии может быть пока частичным. Есть две серьезные перспективы. Еще одна серьезная особенность гемофилии – лекарственные средства фактор свертываемости крови больные вынуждены сами себе вводить внутривенно, достаточно часто. Сейчас происходит невероятный прорыв, появляется другая форма введения, подкожная, как инсулин. Укол производится не каждый второй-третий день, а всего лишь один раз в две недели. Первое лекарство уже зарегистрировано в Америке, в Европе. Мы ждем регистрации в России. Второй момент – генная терапия, уже есть несколько десятков пациентов, которые получили такую терапию. У них произошло излечение, стабильно высокий уровень дефицитного фактора. Еще не скоро такие методы лечения будут доступны, клинические исследования продолжаются, непонятна стоимость такого укола, может исчисляться сотнями тысяч евро. К сожалению, не скоро такая терапия будет показана детям», – считает президент Всероссийского общества больных гемофилией.


https://ria.ru/radio/


Для справки:

Радио Sputnik - информационно-аналитическая радиостанция с круглосуточным вещанием: новости и эксклюзивные интервью, авторские программы по вопросам политики и экономики в России и за рубежом, мнения экспертов по наиболее актуальным темам, аналитические комментарии к событиям. Радио Sputnik создано 10 ноября 2014 года.  В настоящее время вещает на современных цифровых платформах и доступно в FM-диапазоне и в сети интернет. Русскоязычное вещание радио Sputnik является частью глобальной радиовещательной сети международного информационного агентства и радио Sputnik, представленного в десятках стран мира.











 



Если вы незарегистрированный пользователь, ваш коммент уйдет на премодерацию и будет опубликован только после одобрения редактром.

Комментировать

CAPTCHA
Защита от спама
2 + 0 =
Решите эту простую математическую задачу и введите результат. Например, для 1+3, введите 4.